אפשרויות טיפול
בעבר, כלל הטיפול במחלת גושה מסוג 1 טיפול סימפטומטי, כלומר טיפול לניהול ושיכוך התסמינים. הטיפולים כללו טיפולים שונים להפחתת הכאב, עירויי דם, ניתוחים אורתופדיים לעצמות ולמפרקים, וייתכן אף כריתת הטחול (הסרת הטחול).
למרות העובדה שאמצעים אלה ננקטים עדיין בניהול מחלת גושה מסוג 1 , המיקוד בניהול המחלה הועבר בראשית שנות התשעים לטיפול שהוא ייחודי למחלה ומטפל בפגם הבסיסי ובמחסור בכמות מספקת של האנזים גלוקוסרברוזידאז. קיימות שתי גישות עיקריות לטיפולים שהם ספציפיים למחלה לגבי מחלת גושה מסוג 1 . טיפול באנזים חליפי (enzyme replacement therapy ) וטיפול בעיכוב המצע (substrate reduction therapy ).
גישות טיפוליות אלה משמשות גם במחלות אגירה ליזוזומליות אחרות והתיאורים שלהלן נועדו להביא בפניך סקירה כללית על גישות אלה. עליך לדון באפשרות לטיפול ספציפי עם הרופא שלך.
טיפול באנזים חליפי (Enzyme Replacement Therapy ) - ERT
מטרת הטיפול באנזים החליפי היא לספק את כמות האנזים המתאימה שתאפשר את פירוק חומרי הפסולת. לפיכך, הטיפול באנזים החלופי פועל על ידי מתן האנזים החסר או הפגום. באמצעות האנזים החליפי , ניתן לנקות את התאים מהגלוקוסרברוסיד, שנאגר בהם, בתהליך טבעי המחקה את התהליך הקורה באדם בריא. אולם, נכון להיום, האנזים החליפי אינו נותן מענה למצבים או לתסמינים הקשורים למערכת העצבים המרכזית של מחלת גושה מסוג 2 ו- 3.
טיפול בעיכוב המצע (SRT – (Substrate Reduction Therapy
מטרת הטיפול בעיכוב המצע היא להקטין את היווצרותם ואגירתם של חומרי פסולת או מצע בתוך התאים, שאמורים להיות מפורקים ע"י האנזים הקיים בחסר. באופן זה, גם כמות קטנה של אנזים מספיקה על מנת למנוע את האגירה של חומרי האגירה. כיום משווק רק טיפול אחד ב- SRT והוא נועד עבור חולי גושה מסוג 1, אשר עבורם טיפול ב-ERT הוא בלתי אפשרי. חברת ג'נזיים מפתחת בימים אלה טיפול נוסף וחדשני נמצא בשלבי מחקר קליני מתקדמים.
ניהול תסמינים וטיפול ממושך
חולי גושה עוברים בדרך כלל סוגים שונים ומגוונים של טיפול רפואי. לעתים קרובות, מומחה למחלות גנטיות ירכז ויפקח על הטיפול במטופל כדי לנטר את התקדמות המחלה ולהגיע להחלטות רפואיות. מאחר שמחלת גושה תוקפת חלקים רבים בגוף, החולים מטופלים על ידי רופאים רבים המתמחים בתחומים שונים. אפשרויות הטיפול כוללות טיפולים שונים להפחתת הכאב, עירויי דם, ניתוחים אורתופדיים לעצמות ולמפרקים, ולעתים רחוקות כריתת הטחול או הסרת הטחול.
טיפול פסיכולוגי
חשוב גם לקחת בחשבון מה יכולה להיות השפעתה הנפשית והרגשית של מחלת גושה על המטופלים ועל בני משפחותיהם. ייעוץ מקצועי יכול לעזור למטופלים לנהל בצורה טובה יותר את קשיי המחלה שלהם ואת השינויים שאולי יידרשו בסגנון חייהם בעקבות המחלה.