מונחון

כל המונחים הרפואיים להלן מתייחסים למחלת גושה ולמחלות אגירה ליזוזומליות. ייתכן שחלק מהמונחים לא יהיו בשימוש ב-gaucher.co.il, אך הם מובאים כאן כחומר עיון נוסף.

A - B - C

ACE
ראשי תיבות של Angiotensin Converting Enzyme , ACE  הוא אנזים המכווץ כלי דם. היצרות כלי הדם מגבילה את זרימת הדם.

Allele : אלל
גן אחד מתוך שני גנים או יותר התופסים עמדות זהות (בדיוק את אותו מקום) על הכרומוזום; האלל קובע תכונה נתונה, כמו צבע עיניים.

Anemia : אנמיה
ספירת תאי דם אדומים נמוכה, ירידה ברמות ההמוגלובין, אשר גורמת לעתים קרובות לעייפות, חיוורון, קוצר נשימה במאמץ קל, והחמרה של תעוקת חזה

Antibody : נוגדן
סוג של חלבון המהווה חלק ממערכת החיסון. הנוגדנים מזהים ייצורים כמו חיידקים או וירוסים מזהמים וחומרים זרים אחרים אשר פלשו לגופינו ונצמדים אליהם, ובכך מסייעים למערכת החיסון בסילוקם של חומרים אלה.

AST ו/או ALT
ראשי תיבות של אנזימים המעורבים בתהליכי חילוף חומרים ספציפיים; רמתם של אנזימים אלה בדם משמשת ככלי עזר אבחנתי לבחינת תפקודי הכבד. AST  הם ראשי תיבות של transaminase aspartate )המונח ששימש בעבר הוא SGOT ( ו-ALT  הם ראשי תיבות של alanine aminotransferase  (המונח ששימש בעבר הוא SGPT)

Asymptomatic : אסימפטומטי
ללא תסמינים המעידים על מחלה.

Autosomal recessive disorder : הפרעה אוטוזומלית רצסיבית
מחלה גנטית המועברת על ידי אוטוזומים (כרומוזומים שאינם כרומוזומי מין), שעברו מוטציה (שינויי גנטי); מחלה אוטוזומלית רצסיבית תבוא לידי ביטוי רק כאשר אדם מקבל מכל אחד מהוריו  כרומוזום המכיל גן פגום הגורם למחלה.

Avascular necrosis : אוטם העצם
מוות של תאים בעצם או במפרק עקב היעדר זרימת דם לאזור מסוים בעצם. כאשר תאי גושה מצטברים במוח העצם, הם יכולים להגביל את זרימת הדם התקינה ומתוך כך להגביל את העברת החמצן וחומרי ההזנה אל העצם - מצב זה מביא לעתים לאוטם העצם ובסופו של דבר למוות של העצם. מצב זה גורם לכאב עז (משבר עצם) ועלול להוביל למצב של עצמות מוחלשות, שברים ולקריסת מפרקים.

Biopsy : ביופסיה
דגימה של רקמה מהגוף, אשר נשלחת לבדיקה פתולוגית על מנת לאבחן או לשלול מחלה. 

Bone Crisis : משבר עצמות
כאב עז בעצם, אשר עלול להימשך שעות או ימים ולהיות מלווה בחום מקומי ו/או מערכתי. בד"כ נגרם מאוטם עצם המתרחש, כאשר אספקת החמצן לאזור מסוים בעצם נפגמת.

Bone lesion : נגע בעצם
אי תקינות ברקמת העצם, נראית לעין באמצעות שיטות הדמיה.

Biochemical marker : סמן ביוכימי
הורמון, אנזים, נוגדן או חומר אחר אשר ניתן לזיהוי בשתן, בדם או בנוזל גוף אחר, ומשמש כסמן למחלה או למצב רפואי לא תקין, למשל הסמן כיטוטריאוזידאז הנו סמן ביוכימי לעומס מחלת הגושה שכן הוא מופרש מתאי גושה. ניתן להשתמש בסמן הביוכימי לשם מעקב אחר התקדמות המחלה או המצב הרפואי. 

Carrier : נשא
פרט הנושא תכונה או מחלה על אחד הגנים שלו. בד"כ פרט זה לא יסבול מתסמיני המחלה. יחד עם זאת הוא עשוי להעביר את התכונה או המחלה לצאצאיו.

Ceramide : סרמיד
משפחה של מולקולות שומניות הנמצאות בריכוזים גבוהים בממברנות התאים בגוף. תפקידו של האנזים החסר במחלת גושה הוא לפרק את הגלוקוזילסרמיד (גלוקוסרברוזיד)  לגלוקוז וצרמיד. בהעדרו נאגר הגלוקוזילצרמיד.

Chitotriosidase : כיטוטריוסידאז
אנזים מהקבוצה המוכרת בשם כיטינאזות, שאחראית על פירוקן של מולקולות סוכר מורכבות ממשפחת הכיטין; הכיטוטריאוסידאז משמש כסמן ביוכימי לעומס המחלה במחלת גושה. נמצא כי תאי גושה, מקרופאג'ים בהם יש אגירה של גלוקוסרברוזיד מפרישים כיטוטריאוסידאז. ככל שיורדות כמויות הגלוקוסרברוזיד בתאים כך יורדות רמות הכיטוטריאוסידאז המופרש מהם. 

Chromosome : כרומוזום
הכרומוזומים הם הצורה שבה מופיע החומר התורשתי בייצורים החיים, הכרומוזום הוא מולקולה אחת ארוכה ורציפה של DNA אליה קשורים חלבונים מסויימים.  כרומוזומים נושאים את הגנים המגדירים את תכונות הייצור החיי אליו הם שייכים. לאדם יש 22 זוגות כרומוזומים ועוד שני כרומוזומי המין.

Collapsed vertebra : קריסת חוליה
תמט עצם באחת מחוליות בעמוד השדרה, בדרך כלל כתוצאה ממחלה מתקדמת, שהובילה לירידה בצפיפותה ובחוזקה של העצם.

Contraindication : התוויית נגד
גורם כלשהו האוסר על השימוש בהליך או תרופה מסוימים במטופל מסוים עקב סבירות לקבלת תוצאות בלתי רצויות.

D - E - F - G – H

DEXA - dual energy X-ray absorption  : מדידת ספיגת פוטונים באמצעות שתי אלומות קרני רנטגן בעלות רמות אנרגיה שונות
בדיקת סריקת עצם המשמשת למדידת צפיפות העצם.

DNA - deoxyribonucleic acid : דנ"א (חומצה דאוקסיריבונוקלאית)
מולקולות ה- DNA הנן מולקולות הבנויות מחומצות גרעין (חומצה דאוקסיריבונוקלאית). מולקולות אלה מכילות את המידע התורשתי בגופינו. המידע התורשתי מועבר מתא לתא ומאדם לאדם באמצעות מולקולות ה- DNA . ממולקולות אלה בנויים הכרומוזומים. מולקולות אלה מכילות את הגנים השונים בגופנו (גן היא יחידת תורשה המקדדת לתכונה אחת) .

Enzyme : אנזים
חלבון המשמש כזרז של תהליכים כימיים ביצורים חיים. האנזים יכול להתחיל, לקדם או לזרז תגובות כימיות בתאים. החלבון הוא ספציפי לתגובה כימית מסוימת.

Femur : עצם הירך
העצם הארוכה והגדולה ביותר בגוף האדם, משתרעת ממפרק הירך ועד הברך.

Fibrosis : פיברוזיס (לייפת)
התעבות והצטלקות של רקמת חיבור אחרי דלקת או פציעה.

Gaucher cell : תא גושה
תא בלען של מערכת החיסון המכונה מאקרופאג', המכיל כמות עודפת של גלוקוסרברוסיד, המצטבר בליזוזומים, עקב מחסור באנזים גלוקוסרברוסידאז.

Gaucher disease : מחלת גושה
מחלת אגירה ליזוזומלית המאופיינת בהצטברות תאים המכילים כמות עודפת של גלוקוסרברוסיד (תאי גושה) ברקמות ובאיברים שונים. ההפרעה נובעת ממחסור באנזים גלוקוסרברוסידאז. מחלת גושה גורמת למגוון מצבים, הכוללים כבד וטחול מוגדלים, ירידה בספירות הדם ופגיעה בעצמות.

Gene : גן
קטע דנ"א שתופס מקום ספציפי על הכרומוזום ומגדיר תכונה או חלק מתכונה מסוימת. גן אחד מקדד לחלבון אחד. הגנים השונים בגופינו מקודדים לחלבונים שונים אשר להם מגוון תפקידים בגוף. (ישנם גם גנים המקדדים למקטעי RNA בעלי פעילות בגופנו, אשר אינם מתורגמים לחלבון)

Genetic : גנטי
משפיע על גנים או מושפע על ידם (הפרעה גנטית).

Genetic counsellor : יועץ גנטי
מומחה להפרעות גנטיות המספק מידע על הסיכון ומידת החומרה של הפרעה מסוימת עבור מטופלים או קרובים במשפחות עם הפרעות גנטיות, כאמצעי לקבלת החלטות לגבי נישואין, הולדת ילדים, אבחון מוקדם והערכת סיכויים וסיכונים.

Glycosphingolipid : גליקוספינגוליפיד
חומר סוכרי- שומני. קיימים סוגים רבים ושונים של גליקוספינגוליפידים בגוף; במקרה של מחלת גושה, מחסור באנזים גלוקוסרברוזידאז מביא להצטברות גליקוספינגוליפיד מסוים (גלוקוסרברוסיד) .

Glucocerebrosidase : גלוקוסרברוסידאז
האנזים שחסר או שנמצא בתת פעילות אצל אנשים החולים במחלת גושה. הוא מפרק את הגלוקוסרברוסיד לגלוקוזה (סוכר) ולסרמיד (שומן).

Glucocerebroside : גלוקוסרברוסיד
חומר האגירה המצטבר אצל אנשים עם מחלת גושה. נקרא גם גלוקוזילסרמיד.

Glucose : גלוקוז
סוכר פשוט, שהוא מקור האנרגיה העיקרי בגוף.

Glucosylceramide : גלוקוזילסרמיד
שם נוסף לגלוקוסרברוסיד.

Hematologist : המטולוג
רופא מומחה במחלות הדם.

Hemoglobin : המוגלובין
מרכיב בתאי הדם האדומים שקושר חמצן ומאפשר את נשיאתו מהריאות לרקמות אחרות בגוף.

Hepatomegaly : הפטומגליה
הגדלה של הכבד.

Hepatosplenomegaly : הפטוספלנומגליה
הגדלה של הכבד והטחול.

Hodgkin's' disease : מחלת הודג'קין
סוג של סרטן המכונה לימפומה הפוגע בתאי דם לבנים (לימפוציטים מסוג B ) מחלה זו מתחילה מבלוטות לימפה במקומות שונים בגוף. ומשם עלולה להתפשט לאיברים אחרים כגון טחול וכבד, מח העצם ועוד. אופיינית נוכחות תאי ריד-סטרנברג. מחלה זו חולקת מספר תסמינים עם מחלת גושה ולעיתים נדרשות בדיקות שונות על מנת להבדיל בין המחלות.

I - J - K - L - M - N - O

Immune system : מערכת החיסון
מערכת החיסון כוללת את תאי מערכת החיסון השייכים לקבוצת תאי הדם הלבנים, חלבוני מערכת החיסון והאיברים הלימפתיים (כמו קשרי הלימפה, הטחול והתימוס). תפקידה לזהות גורמים זרים החודרים לגוף ולהרוס אותם. מערכת החיסון שומרת על גופנו מפני פולשים זרים ומפני תאים שעברו התמרה סרטנית ויודעת להבדיל בין עצמי וזר ואף צוברת זיכרון חיסוני המסייע בהתמודדות יעילה כנגד חומר/ייצור חי אשר פלש בעבר.

Infarct : אוטם
אזור של רקמה מתה כתוצאה מהפחתה או הפסקה באספקת הדם. אוטם יכול להתרחש בכל סוג של רקמה, כולל עצם.

Infusion : עירוי
הכנסת נוזל שאינו דם ישירות אל הווריד.  תרופות רבות ניתנות באמצעות עירוי.

Intravenous : תוך ורידי
מילה שפירושה "בתוך וריד או ורידים". משמש לתיאור החדרת חומר לתוך מערכת הורידים כמו במקרה של עירוי נוזלים או תרופות. 

Lipid : ליפיד
מולקולת שומן. ליפידים הם מרכיבים חשובים הבונים את קרום התא.

Lysosome : ליזוזום
אחד מאברוני התא המוגדר ע"י קרום ומכיל אנזימים לפירוק מולקולות מורכבות.

Lysosomal storage disorders : הפרעות אגירה ליזוזומליות
מגוון מחלות תורשתיות המאופיינות על ידי מחסור באנזימים ספציפיים הנמצאים ופועלים בליזוזומים,

Macrophage : מקרופאג'
סוג של תא דם לבן, אשר בולע ומסלק מהגוף באופן פעיל חלקיקים זרים,שרידי תאים ופולשים זרים כגון וירוסים וחידקים.  חלק מהמקרופאג'ים נמצאים ברקמת חיבור, בכבד או בטחול, וחלקם האחר נמצא במחזור הדם.

Metabolic : של חילוף חומרים
קשור לחילוף חומרים, מונח המשמש לתיאור השינויים הכימיים והפיזיקליים המתרחשים בגוף כאשר המולקולות מתפרקות או נבנות בתאים וברקמות.

Monocyte : מונוציט
סוג של תא דם לבן בעל גרעין אחד. המונוציטים מיוצרים במוח העצם ומשם יוצאים אל זרם הדם. בהגיעם לרקמות השונות הם הופכים (מתמיינים) לתאים מקרופאג'ים או לתאים דנדריטים.

MRI - magnetic resonance imaging  : הדמיה בתהודה מגנטית    
הדמיה רפואית שאינה חודרנית או מכאיבה המאפשרת צפייה באיברים הפנימיים, כולל מוח העצם, באמצעות גלי רדיו ותהודה מגנטית וללא שימוש בקרני רנטגן. האותות מפוענחים על ידי מחשב אשר יוצר תמונה של רקמות הגוף.

Multiple myeloma : מיאלומה נפוצה
סוג של סרטן המערב את תאי הפלזמה הפולשים אל מח העצם. התאים הממאירים ממלאים את מח  העצם ומסננים את העצמות ולכן בין ביטויי המחלה ניתן למצוא אי יצור תאי דם ע"י מח העצם והתפתחות אנמיה, טרומבוציטופניה ולויקופניה  וכאבים ושברים בעצמות.  חלק מתסמיני המחלה  דומים לאלה המופיעים במחלת גושה, ולכן לעיתים נדרשות בדיקות נוספות על מנת להבדיל בין המחלות. כמו כן נמצא כי סרטן זה שכיח יותר בקרב חולי גושה לעומת האוכלוסייה הכללית.

Mutant gene : גן שעבר מוטציה
גן שהשתנה (עבר מוטציה) ומשפיע על העברה תקינה ועל ביטוי של תכונה.

Neuronopathic : עם פגיעה עצבית
מילה המשמשת לתיאור הפרעה התוקפת את המוח או את מערכת העצבים הפריפרית.

Neutropenia : נויטרופניה
רמה נמוכה של נויטרופילים (סוג של תאי דם לבנים) בדם.

Nodule : קשריר
קשר קטן או גוש של רקמה מובדלת.

Osteochondritis : אוסטאוכונדריטיס
דלקת העצם והסחוס שלה.

Osteonecrosis : אוסטאונקרוסיס
מוות של תאים בעצם או במפרק עקב היעדר זרימת דם. נמק העצם עלול להיגרם עקב סתימה בכלי דם שבתוך עצם.

Osteopenia : אוסטאופניה
ירידה בצפיפות העצם, שעלולה להוביל לאוסטאופורוזיס ולסיבוכי עצם, כמו קריסת חוליות, שבירת עצמות ונמק העצם.

Osteoporosis : אוסטאופורוזיס
הפחתת מסת העצם הגורמת לנטיה מוגברת לשברים.

P - Q - R - S

Panethnic : פנאתני
מצב הפוגע בהסתברות דומה באנשים השייכים לקבוצות אתניות שונות. 

Pathogenesis : פתוגנזה
גורם או הסיבה העומדים בבסיס המחלה.

Pathologic fracture : שבר פתולוגי
שברים פתולוגיים הם שברים בעצמות המעורבות במחלה. והם נגרמים מהפעלת כוח על העצם אשר באופן נורמלי לא היה גורם לשבר בעצם בריאה.  הצטברות תאי גושה במוח העצם יכולה להחליש את העצמות בדרכים שונות  ולהביא לנטיה לשברים מסוג זה אף עקב פעילות רגילה.

Perthes disease : מחלת פרתס
זו מצב בו יש חוסר באספקת דם לראש הפמור (עצם הירך) כתוצאה מכך נוצרת דלקת והחלשות של העצם בראש הפמור. העצם עוברת תמט ומאבדת מצורתה העגולה. המחלה מופיעה לרוב בילדים בגילאי 4-10 שנים והיא יותר נפוצה בבנים. הסימפטומים הנפוצים הם צליעה וכאב שיכול להיות ממוקם לראש הפמור או להקרין לאזורים סמוכים והגבלת טווח התנועה במפרק הירך. האבחנה נעשית בד"כ על סמך הסיפור הקליני האופייני, ממצאים בבדיקה גופנית וצילום רנטגן של מפרק הירך.. מחלה זו נמצאת באבחנה המבדלת של פגיעה גרמית בראש מפרק הירך במחלת גושה בילדים.

Platelets : טסיות
תאי דם המעורבים בתהליך קרישת הדם.

Protein : חלבון
החלבונים אבני הבניין של התאים המעורבים בכל תפקודי החיים החיוניים כמו, התרבות תאים, הפקת אנרגיה, חילוף חומרים.

Pubertal delay : עיכוב בהתבגרות המינית
היעדר סימני בגרות מינית בכל אחד משני המינים עד גיל 14. עיכוב בהתפתחות המינית עלול להתרחש גם עקב העדר תזונה מתאימה, מחלה רב מערכתית (למשל מחלת גושה), או ליקויים של מערכת הרבייה. מצב זה אפיין גם את חולי הגושה בטרם עידן האנזים החליפי של חברת ג'נזיים.

Puberty : בגרות מינית
רצף אירועים, שבו גוף הילד הופך להיות גוף של אדם בוגר. ההתבגרות המינית מאופיינת בהפרשת הורמוני בלוטת המין ובהתפתחות מאפיינים מיניים שניוניים.

Pulmonary : של הריאות
קשור לריאות, לעורק הריאתי או לפתח המוביל מהחדר הימני של הלב אל העורק הריאתי.

Receptors : קולטנים
מבנים חלבוניים מיוחדים, לעתים קרובות על פני השטח של התאים. אל הרצפטור נקשרת מולקולה המתאימה לו באופן ספציפי (מולקולת הליגנד).  החיבור בין הרצפטור לליגנד מאפשר העברת אות מיוחד וספציפי אל תוך התא.

Recombinant DNA technology : טכנולוגיית דנ"א רקומביננטי
בטכנולוגיה זו מבודדים גן מסוים, ומחברים אותו לוקטור (לדוגמא פלסמיד חיידקי). הוקטור הוא מקטע DNA אשר מסוגל להתרבות. הוקטור יחד עם הגן מוכנסים לתא מאחסן אשר יכול לייצר עוד עותקים של מקטעי ה- DNA שחוברו או חלבונים שהם תוצרי המקטע שהוחדר. טכנולוגיה זו משמשת בתהליך ייצור חלבונים רקומביננטים. למשל, ייצורו של האנזים החליפי של ג'נזיים. בתהליך זה הוחדר מקטע ה- DNA שמקודד לגן התקין לאנזים גלוקוצרברוזידאז באדם לתוך תא מאחסן של יונק ( תאי CHO ) התא המאחסן מייצר כמויות גדולות של האנזים אשר מופרשות למצע הגידול. משם האנזים מבודד מטוהר ונארז לשיווק.

Red blood cell : תא דם אדום
כדורית דם אדומה המכילה המוגלבין  שעיקר תפקידו העברת חמצן מהריאות לרקמות הגוף ופינוי דו-תחמוצת הפחמן מהרקמות לריאות.

Renal : כלייתי
מתייחס לכליה.

Splenomegaly : טחול מוגדל
הגדלה של הטחול.

Splenectomy : כריתת הטחול
הסרת הטחול בניתוח.

Symptom : תסמין
שינוי במבנה, בתפקוד או בתחושה הרגילים, כפי שחווה אותו המטופל, אשר מעיד על מחלה.

T - U - V - W - X - Y - Z

TRAP - Tartrate resistant acid phosphatase: פוספטאז עמיד לחומצה טארטרית
אנזים הנמצא בעיקר בעצם ובחלק מתאי הדם. TRAP  משוחרר כאשר התאים המפרקים את העצם פעילים; לכן, מצב כלשהו שבו העצם מתפרקת מהר מהרגיל עלול להוביל לרמות גבוהות מדי של TRAP  בדם. רמות TRAP  עולות כאשר ישנה מחלת עצם, לאוקמיה ובמצבים נוספים.

Thrombocytopenia : טרומבוציטופניה
מצב שבו רמת הטסיות בדם נמוכה מהרמות התקינות. 

Tibia : שוקה (טיביה)
העצם הפנימית והעבה יותר מבין שתי עצמות השוק. 

Type 1 gaucher disease - non - neuronopathic:  מחלת גושה מסוג 1  (ללא פגיעה עצבית)
מחלת גושה מסוג 1  היא הצורה הנפוצה ביותר של המחלה. בצורת הופעה זו  מערכת העצבים המרכזית אינה מעורבת; לכן היא נקראת מחלה ללא פגיעה עצבית. על אף העובדה שלעתים מחלת גושה מסוג 1  נקראת 'מחלת גושה של מבוגרים', היא יכולה להשפיע על בני אדם מכל הגילים. זו מחלה אוטוזומלית רצסיבית השכיחה בקרב יהודים אשכנזים. היא נגרמת מחסר או תת פעילות של האנזים גלוקוסרברוזידאז. סימני המחלה יכולים להשתנות בין המטופלים מבחינת היקפם וחומרתם והם כוללים: הגדלת טחול וכבד, ירידה בספירות הדם, פגיעה שלדית, ופגיעה ריאתית.

Type 2 Gaucher disease - acute neuronopathic: מחלת גושה מסוג 2 (עם פגיעה עצבית אקוטית)
צורה נדירה וחמורה של מחלת גושה, שבה מעורבת מערכת העצבים המרכזית בנוסף לאיברים ולרקמות שנפגעים במחלת גושה מסוג 1.  צורה זו מאופיינת במעורבות נוירולוגית חמורה בשנת החיים הראשונה. פחות מ-1  ל- 100,000  ילודים חולים במחלת גושה מסוג 2 . נראה שצורה זו של מחלת גושה אינה מרוכזת בקבוצה אתנית מסוימת. תינוקות עם מחלת גושה מסוג 2  הם בעלי מראה רגיל בחודשים הראשונים לחייהם ורק לאחר מכן יתחילו לפתח סימנים נוירולוגיים והסימנים האופיינים למחלת גושה מסוג 1. תוחלת החיים היא ברוב המקרים עד גיל שנתיים עקב המעורבות החמורה של המוח.

Type 3 Gaucher disease chronic neuronopathic: מחלת גושה מסוג 3 (עם פגיעה עצבית כרונית)
צורה נדירה של מחלת גושה, שבה מעורבת מערכת העצבים.מחלה זו מאופיינת במעורבות הדרגתית ואטית של המוח (אם כי קיימת שונות גבוהה בהתבטאות המחלה) בנוסף לסימנים האופיינים למחלת גושה מסוג 1. מחלת גושה מסוג 3  אינה מוגבלת לקבוצה אתנית מסוימת, יחד עם זאת, דווח על ריכוז של מקרים מסוג זה בשוודיה; בספרד וביפן ובארץ היא נפוצה יותר בקרב האוכלוסייה הערבית מהמזרח התיכון.

White Blood Cells : תאי דם לבנים
קבוצת תאי דם המעורבים בהגנה על הגוף מפני זיהום וחומרים פולשניים זרים.

X-Ray : צילום רנטגן
קרינה אלקטרומגנטית של גלים קצרים המשמשת לחדירה לרקמות ומתעדת צפיפויות על סרט.