בחר סעיף באתר:

• מטופלים
• אנשי מקצוע מתחום הבריאות

מחלת גושה ותורשה

מחלת גושה היא מחלה גנטית העוברת בתורשה.

בגופנו קיימים שני עותקים מכל גן - אחד מכל הורה. הגנים מכילים מידע על המבנה התורשתי שלנו, כולל מאפיינים פיזיים, כמו צבע עיניים וגובה. כלל הגנים בגוף האדם מסודרים ב- 23  זוגות כרומוזומים. הכרומוזומים מורכבים מדנ"א והם ממוקמים בתוך הגרעין של כל תא בגופנו. כל כרומוזום מכיל אלפי גנים. עיין בתמונה שלהלן לשם המחשה מקרוב.

כל אדם נושא בכל תא בין 8 ל-10 גנים שעברו מוטציה או "השתנו". לחלק משינויי הגנים אין השפעה רבה, אך שינויים אחרים עלולים לגרום למחלה. בדיוק כמו גנים רגילים, גם גנים שעברו מוטציה עוברים מדור לדור.

הגן לייצור האנזים גלוקוסרברוסידאז מועבר מהורה לילד. אצל חולים במחלת גושה, שני העותקים של הגן לגלוקוסרברוסידאז, שהועברו בתורשה מההורים, פגומים, ולכן הגלוקוסרברוסידאז אינו יכול לתפקד בצורה רגילה.

הסיכון זהה בגברים ובנשים  

לבני אדם יש בדרך כלל 46 כרומוזומים, המסודרים ב-23 זוגות. זוג כרומוזומים אחד קובע את המין (2 כרומוזומי "X" בנשים או כרומוזום "X" אחד וכרומוזום "Y " אחד בגברים). 22  הזוגות הנותרים נקראים אוטוזומים. הגן לגלוקוסרברוסידאז נישא על כרומוזום אוטוזומלי מספר 1.

אם לאדם יש לפחות גן אחד תקין לגלוקוסרברוסידאז, הוא לא יפתח את מחלת גושה. הרופאים מכנים את מחלת גושה 'הפרעה אוטוזומלית רצסיבית' מכיוון שהגנים לגלוקוסרברוסידאז נישאים על כרומוזום אוטוזומלי ומכיוון שכדי לפתח את המחלה נחוצים שני עותקים פגומים של הגן לגלוקוצרברוסידאז.

• שלח עמוד זה בדוא"ל