בחר סעיף באתר:

• מטופלים
• אנשי מקצוע מתחום הבריאות

ניהול תסמינים

קיים מגוון טיפולים, שנועדו לעזור בניהול התסמינים השונים של מחלת גושה מסוג 1.  הטיפול ישתנה בהתאם לאופן בו מתבטאת מחלתך. להלן חלק מהתסמינים הנפוצים יותר של מחלת גושה מסוג 1 והטיפולים, שבאמצעותם היא מנוהלת. הקפד לשוחח עם הרופא שלך על הסימנים והתסמינים שלך ועל אפשרויות הטיפול בהם.

כאבי שלד ומפרקים

חולי גושה עלולים לחוש כאבי עצמות חמורים הנקראים "משברי עצמות".  מקובל לחשוב כי משברי העצמות נגרמים כתוצאה מזרימת דם בלתי מספקת לעצם עקב הפרעה חסימתית של תאי גושה.  ניתן להשתמש במשככי כאבים כדי לשלוט בכאבי העצם האקוטיים והכרוניים.

כאשר משבר העצמות בעיצומו, משככי כאבים רגילים אינם מספיקים כדי לשלוט בכאב וייתכן שיידרשו משככי כאב חזקים מאוד (אופיואידים) לפרק זמן קצר. ייתכן שתידרש מנוחה כללית ו/או אשפוז.

פתולוגיית עצם ממושכת מאוד מובילה בדרך כלל גם להרס הפרקים, מה שעלול לגרום לכאב כרוני.  בנוסף למשככי כאבים, ייתכן שתידרש התערבות אורתופדית כדי לשלוט בכאבי המפרקים. הליכים אלה כוללים טכניקות כירורגיות אורתופדיות להקלת הלחץ מאזורי עצם פגועים ו/או התקנת תותבות, כמו החלפת מפרק הירך, במפרקים שנהרסו עקב המחלה. עקב פגיעות בשלד, ייתכן שחולי גושה יצטרכו להיעזר במקל הליכה או בכיסא גלגלים או לעבור תרגילי פיזיותרפיה כדי לסייע בתנועתיותם. חשוב לציין כי מעקב צמוד וטיפול מתאים יכולים להפחית את הפגיעה בשלד באופן משמעותי.

 אוסטאופניה (מסת עצם נמוכה)

אוסטאופניה היא ירידה בצפיפות העצם. קיימות תרופות מסוימות המשמשות לטיפול באוסטאופניה והן עשויות להגביר את צפיפות העצם. גם הטיפול הספציפי במחלת גושה (כגון הטיפול באנזים חליפי של חברת ג'נזיים או במעכב מצע של חברת ג'נזיים) נראה כמסייע במניעת התדלדלות מסת העצם. קיימת חשיבות גבוהה במיוחד לשימור מסת העצם בילדים. 

 סיבוכים המטולוגיים

מטופלים עם ספירה נמוכה ביותר של תאי דם אדומים או ירידות חדות בספירת הטסיות עשויים להיות מועמדים לעירויי דם או כריתת טחול. יחד עם זאת, כריתת טחול בדרך כלל אינה מומלצת כיום והיא מבוצעת לעתים רחוקות. כאשר היא מבוצעת, היא מגבירה את הרגישות לזיהומים חיידקיים חמורים ועלולה לגרום לתסמיני כבד ושלד מוגברים. מסיבות אלה, בדרך כלל דוחים את הסרת הטחול עד כמה שאפשר ועשויים להמליץ על הסרת טחול חלקית (אשר עלולה להיות קשה יותר לביצוע מאשר על הסרה מלאה). במקרים רבים אי התייצבות של המדדים ההמטולוגים מעידה על מינון נמוך מידי של האנזים החליפי.

• שלח עמוד זה בדוא"ל