סוגי גושה

מחלה ללא פגיעה עצבית - מחלת גושה מסוג 1

מחלת גושה מסוג 1 היא הצורה הנפוצה ביותר של המחלה. בצורת הופעה זו  מערכת העצבים המרכזית אינה מעורבת; לכן היא נקראת מחלה ללא פגיעה עצבית. על אף העובדה שלעתים מחלת גושה מסוג 1 נקראת 'מחלת גושה של מבוגרים', היא יכולה להשפיע על בני אדם מכל הגילים, ובמבט לאחור, רוב המטופלים במחלת גושה מסוג 1 מודים, שהתסמינים הראשונים שלהם החלו לפני שהגיעו לגיל הבגרות ול פי רוב רובם אף מאובחנים בגיל הילדות.

למחלת גושה מסוג 1 מגוון רחב במיוחד של סימנים קליניים, התסמינים משתנים ממטופל למטופל. בחלק מהמקרים, התסמינים יכולים להתחיל בילדות ולהחמיר במהירות לאורך זמן. במקרים אחרים, ניתן להבחין בתסמינים הראשונים בעיצומו של גיל הבגרות. קיימים אף מקרים שבהם אצל אנשים, המאובחנים גנטית כחולים ונושאים שני עותקים פגומים של הגן  לגלוקוסרברודידאז, לא נראים תסמינים כלשהם. באופן כללי, ככל שהתסמינים מתגלים בגיל צעיר יותר, כך גדל הסיכוי שהמחלה תהיה חמורה יותר ותתקדם במהירות רבה אם לא תטופל.

נראה כי הסימן הנפוץ ביותר במחלת גושה מסוג 1 הוא הגדלה של הטחול. הגדלה של הטחול היא לעתים קרובות הממצא הראשוני וניתן לזהות אותו כשהילד צעיר. תסמיני שלד המורים על מעורבות העצם יכולים להתרחש בכל עת בחיים, הן אצל ילדים והן אצל מבוגרים. עיוותי שלד גם הם נפוצים מאוד והם מופיעים אצל מרבית המטופלים בזמן האבחנה.

מחלת גושה עם פגיעה עצבית

מחלת גושה המערבת גם פגיעה בתפקוד המוח, תופיע או  כמחלה המופיעה בשלב מוקדם בחיים המתפתחת במהירות, כמו במחלת גושה אקוטית עם פגיעה מוחית המכונה מחלת גושה מסוג 2 ; או בצורה הדרגתית המחמירה באופן אטי לאורך זמן, כמו במחלת גושה מסוג 3  שהיא מחלה כרונית עם פגיעה עצבית.

מחלת גושה מסוג 2

מחלת גושה מסוג 2 היא מחלה נדירה מאוד שמתקדמת במהירות ופוגעת מלבד באברים הנפגעים במחלת גושה מסוג 1 גם במוח. מחלת גושה מסוג 2 נקראה בעבר 'מחלת גושה של ילדים'. היא מאופיינת במעורבות נוירולוגית חמורה בשנת החיים הראשונה. פחות מ-1  ל- 100,000 ילודים חולים במחלת גושה מסוג 2 .
נראה שצורה זו של מחלת גושה אינה מרוכזת בקבוצה אתנית מסוימת.
תינוקות עם מחלת גושה מסוג 2 הם בעלי מראה רגיל בחודשים הראשונים לחייהם ורק לאחר מכן יתחילו לפתח סימנים נוירולוגיים ורבים מהסימנים והתסמינים הקשורים לסוג 1. ילד חולה לא יחיה בדרך כלל יותר משנתיים עקב המעורבות החמורה של המוח.

מחלת גושה מסוג 3

מחלת גושה מסוג 3  נקראה בעבר 'מחלת גושה של צעירים'. היא מאופיינת במעורבות הדרגתית ואטית של המוח בנוסף למחלה חמורה באיברי גוף אחרים. מחלת גושה מסוג 3 גם היא מחלה נדירה מאוד. על אף העובדה, שהמחלה אינה מוגבלת לקבוצה אתנית מסוימת, דווח על ריכוז של מקרים מסוג זה בשוודיה; כמו כן דווח על מספר מקרים גבוה יותר מאשר בכלל האוכלוסייה בספרד וביפן.

הסימנים והתסמינים של מחלת גושה מסוג 3  מופיעים בילדות המוקדמת. חוץ מאשר מעורבות מערכת העצבים המרכזית, הסימנים והתסמינים של מחלת גושה מסוג 3 , זהים לאלה שבסוג 1. אם אי תפקוד המוח אינו ממשי עדיין בעת אבחון המחלה, ילדים עם מחלת גושה מסוג 3  יכולים להיראות כאילו הם חולים במחלת גושה מסוג 1  ללא פגיעה עצבית. אבחנה ברורה ניתן להגדיר רק לאחר עריכת בדיקות קליניות המאשרות את התקדמותם של סימנים ותסמינים עם פגיעה מוחית. חולים במחלת גושה מסוג 3, שהגיעו לגיל ההתבגרות, עשויים להמשיך לחיות עד שנות ה- 30  שלהם.