סימנים ותסמינים

הסימנים והתסמינים של מחלת גושה הם תוצאה של הצטברות הדרגתית של תאי גושה בגוף. תאי גושה מצטברים בדרך כלל בטחול, בכבד ובמוח העצם. אולם, הם עלולים להצטבר גם ברקמות אחרות, כולל מערכת הלימפה, הריאות, העור, העיניים, הכליות, הלב ובמקרים נדירים גם במערכת העצבים.

התסמינים יכולים להופיע בכל גיל, אך בדרך כלל מבחינים בהם לראשונה בילדות או בגיל ההתבגרות. התסמינים כוללים:

  • דימום ונטיה להופעת חבורות כחולות.
  • עייפות יתר.
  • אנמיה (רמות נמוכות של תאי דם אדומים).
  • עצמות חלשות, שנשברות בקלות רבה מדי.
  • כאבי עצמות ומפרקים.
  • הגדלה של הבטן עקב עלייה בנפח הטחול והכבד.

סוג התסמינים וחומרתם יכול להשתנות במידה רבה מאדם לאדם. יש אנשים, שחווים תסמינים כלשהם רק כשהם מגיעים לגיל זקנה, ואילו אחרים מפתחים מצבים הכרוכים בסכנת חיים עוד בילדותם. מחלת גושה היא מחלה מתקדמת, ואם לא מטפלים בה, חלה בדרך כלל הידרדרות במצב לאורך זמן.

סימני מחלת גושה יכולים לכלול תוצאות לא תקינות של בדיקות דם, כגון כמות קטנה מדי של תאי דם אדומים ו/או טסיות, כמו כן סימני המחלה יכולים לכלול ממצאים לא תקינים בבדיקות הדמייה של העצמות.

הקלק על הקישורים שלהלן כדי ללמוד עוד על תסמיני מחלת גושה  לפי גיל.

ילדים
מתבגרים
מבוגרים

מחלת גושה ותורשה 

הידעת...

יועצים גנטיים הינם אנשי מקצועי מתחום הרפואה שהוכשרו לעזור למשפחות להבין הפרעות גנטיות כמו מחלת גושה. הם עוזרים לקבוע אם מישהו הוא נשא של הגן למחלת הגושה ויכולים לספק מידע בעל ערך ולתמוך בתכנון המשפחה. למד עוד על מחלת גושה ותורשה »

"רישום הגושה"

הידעת...

במשך למעלה מעשור היווה "רישום הגושה" משאב גלובלי לקהילה הרפואית ולקהילת המטופלים. "רישום הגושה" סייע בשיפור התוצאות אצל מטופלים עם מחלת הגושה. למד עוד על נטילת חלק ב"רישום הגושה"»