בחר סעיף באתר:

• מטופלים
• אנשי מקצוע מתחום הבריאות

בדיקה משפחתית

מחלת גושה היא הפרעה גנטית העוברת בתורשה. כל בני האדם נושאים שני עותקים של הגן לגלוקוסרברוסידאז הנמצא על כרומוזום מספר 1 . אדם הנושא מוטציה באחד מהגנים לגלוקוסרברוסידאז, יהיה נשא של מחלת גושה. לנשאים אין תסמיני מחלה, אך הם עלולים להעביר את המוטציה לילדיהם. כאשר ילד מקבל בתורשה שני גנים פגומים (הנושאים 'מוטציות'), אחד מהאב והשני מהאם, הילד יהיה חולה במחלת גושה. (לפרטים נוספים על גנטיקה ועל אופן העברת מחלת גושה בתורשה, עבור לסעיף גושה ותורשה באתר זה.

מכיוון שמחלת גושה היא הפרעה שעוברת בתורשה, מידע על ההיסטוריה של מחלת גושה במשפחה הוא כלי אבחנתי חשוב לרופא. כל בני המשפחה הקרובים של אנשים עם מחלת גושה נמצאים בסיכון לחלות במחלה או שהם נשאים פוטנציאליים של הגן הפגום. בנוסף לבדיקות לגילוי המחלה (באמצעות בדיקת דם לבדיקת פעילות האנזים), חשוב גם שבני המשפחה יעברו בדיקות נוספות כגון בדיקות גנטיות כדי לקבוע אילו מוטציות של הגן המסוים מופיעות. הכרת המוטציות או הגנוטיפ מקלה על בני משפחה אחרים בבדיקת הנשאות למחלה ובמקרים נדירים, הגנוטיפ עשוי להבהיר איזה סוג מחלת גושה קיימת במשפחה.

אם שני ההורים נשאים, בכל היריון קיים סיכוי של 1  ל- 4  כי יולד ילד חולה במחלת גושה. בדיקה טרום לידתית של העובר (שתכלול על פי רוב בדיקה גנטית ובדיקה אנזימתית), יכולה ברוב המקרים לקבוע אם העובר הוא חולה גושה.

בקרב היהודים ממוצא אשכנזי שכיחות מחלת גושה והסיכוי להיות נשא של המחלה עולה פי כמה. אנשים בעלי רקע זה המתכננים להינשא או להקים משפחה בוודאי ירצו לשקול לעבור בדיקה גנטית כדי לברר אם הם נשאים של מחלת גושה. ידע לגבי מצב הנשאות יכול להשפיע על אפשרויות הבחירה לגבי הולדת ילדים ולהשפיע על ההחלטות אודות בדיקות משפחתיות נוספות וייעוץ בנושא.

• שלח עמוד זה בדוא"ל