אבחנה ובדיקה
מכיוון שחלק מהסימנים והתסמינים הקשורים למחלת גושה דומים לאלה של מחלות נפוצות אחרות, ייתכן שיידרשו מספר חודשים או אף שנים עד לקבלת האבחנה המדויקת. לדוגמה, ייתכן שכאב מפרקים ייוחס לדלקת פרקים, או כאבי עצמות ברגלים העליונות ייוחסו ל'כאבי גדילה'. ספירה נמוכה של תאי דם אדומים או של טסיות דם עלולה בתחילה להיות מאובחנת כמחלת דם או לעורר חשד שמדובר בלויקמיה או לימפומה. כמו כן, מאחר שהסימנים והתסמינים הראשונים עשויים להיראות בלתי מזיקים, מטופלים ורופאים עלולים שלא לחשוד בקיומה של מחלה מתקדמת במשך תקופה ממושכת.
אבחון מדויק ומוחלט של מחלת גושה ניתן לערוך באמצעות בדיקת דם פשוטה, שבה נמדדת פעילות האנזים גלוקוסרברוסידאז. את דגימת הדם ניתן לתת בחדר הרופא, אך יהיה צורך לשלוח אותה לניתוח במעבדה המתמחה בתחום זה. אצל אנשים בריאים מראה הבדיקה תאי דם לבנים הכוללים פעילות אנזימים רגילה; אצל אנשים עם מחלת גושה, פעילות האנזים נמוכה הרבה יותר.
לחילופין, הרופא יוכל להשיג דגימת עור, מאחר שתאי עור מסוימים, הנקראים פיברובלסטים, יכולים לשמש למדידת רמות הפעילות של האנזים גלוקוסרברוסידאז. בדיקה זו כבר כמעט ולא מיושמת ובדיקת הדם מספיקה.
עקב דמיון בין תסמיני מחלת הגושה וממאירויות של תאי הדם, כמו לוקמיה, נערכת, לעתים קרובות, ביופסיה של מח העצם . דגימת מח העצם הזאת יכולה לשמש לבדיקת תאי גושה. לאחר מכן נצפים תאים אלה במיקרוסקופ. אולם, שיטת הבדיקה המוחלטת לאבחון מחלת גושה ממשיכה להיות בדיקת דם פשוטה, שבה נמדדת פעילות האנזים.
בדיקות אחרות
כדי לסייע באבחון ולקבוע את חומרת המחלה ואת מהירות התקדמותה, הרופא עשוי להמליץ גם על הבדיקות הבאות.
- בדיקות דם שיכולות להראות מגוון של מצבים בלתי תקינים, כמו ספירה נמוכה של תאי דם אדומים או טסיות דם, סימנים לדלקת כרונית או תפקוד לקוי של הכבד.
- צילומי רנטגן, הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) או טומוגרפיה ממוחשבת (סריקות CT או "CAT"), להצגת אי תקינות בעצם.
- סריקות MRI או CT למדידת נפח הכבד והטחול.
- מדידות להערכת איכות החיים (שאלות על תחושותך ואופן תפקודך בחיי היומיום).
- צילומי רנטגן ו/או בדיקת אלקטרוקרדיוגרם (א.ק.ג) או בדיקות אחרות להערכת מידת מעורבותם של הריאות ו/או הלב.
- בדיקות מיוחדות להערכת השפעות על המוח או על העצבים ההיקפיים
מי אמור להיבדק?
יש להמליץ על בדיקות לגילוי מחלת גושה לכל מי שיש לו תסמינים של מחלת גושה, במיוחד עיכוב גדילה, עייפות כללית, טחול או כבד מוגדלים, אנמיה, כאבי עצמות או שברים ספונטניים.
בנוסף, מומלץ לבני משפחה קרובים של אדם עם מחלת גושה להיבדק כדי לקבוע אם הם נשאים, כלומר אנשים שיכולים להעביר הלאה את מחלת גושה לילדיהם או אפילו חולים ללא תסמינים או עם תסמינים קלים.
למידע נוסף, בקר בדף לבדיקה משפחתית.
היכן להיבדק
מרכזי הטיפול במחלת גושה מספקים שירותי אבחון וייעוץ מיוחדים למטופלים עם חשד למחלת גושה. שוחח עם הרופא שלך על יתרונות הביקור במרכז לטיפול בגושה.