אודות גושה
מחלת גושה היא מחלה מתמשכת ומתקדמת המועברת בתורשה. גופם של אנשים החולים במחלת הגושה אינו מייצר כמויות מספקות של אנזים מסויים. כתוצאה מכך, מצטבר בגוף חומר סוכרי-שומני (גליקוליפיד). הצטברות החומר הסוכרי- שומני באיברים ובעצמות יכולה לגרום לתסמינים קלים עד חמורים, שיכולים להופיע בכל עת בחיים, מילדות ועד בגרות.
על פי הנתונים הקיימים, אדם אחד מתוך 40,000 עד 60,000 איש, בקירוב, מכלל האוכלוסייה חולה במחלת גושה, כ- 10,000 איש בכל העולם. בקרב היהודים ממוצא אשכנזי (מזרח אירופה) השכיחות גבוהה יותר. עד אדם אחד ל- 850 איש. השכיחות הגבוהה יחסית של מחלת גושה בקרב אוכלוסייה זו הביאה לתפיסה מוטעית שמחלת גושה היא "מחלה תורשתית יהודית", אך למעשה, אנשים מכל רקע אתני או גזעי עלולים לחלות במחלה.
מחלת הגושה היא המחלה השכיחה ביותר במשפחת מחלות המוכרות בשם הפרעות אגירה ליזוזומליות. האנזים שאינו פועל כשורה במחלת גושה נקרא גלוקוסרברוסידאז המילה נהגית ( gloo-ko-ser-e-bro-si-dase ) אנזים זה עוזר לגוף לפרק את הגלוקוסרברוסיד (gloo-ko-ser-e-bro-side ), חומר סוכרי- שומני, שנאגר בתוך הליזוזום, אברון בתוך התא בעל מבנה קטן דמוי שק. עקב פעילות בלתי מספקת של האנזים, מצטבר גלוקוסרברוסיד בתוך הליזוזום וגורם להתנפחות התא. תאים שהצטברה בהם כמות רבה של גלוקוסרברוסיד נקראים תאי גושה והם בעלי מראה אופייני כאשר מסתכלים בהם דרך מיקרוסקופ.
תא מוח עצם תקין
תא מוח עצם נגוע בגושה
תסמינים קליניים של מחלת גושה מופיעים כאשר תאי גושה מלאים בחומר הסוכרי- שומני ואינם יכולים לתפקד כתאים תקינים.
שלב 1
בליזוזומים של תאים בריאים האנזימים מפרקים תוצרי פסולת.
שלב 2
במחלת גושה קיים מחסור בכמות או ברמת הפעילות של אנזים מסוים.
שלב 3
תוצרי פסולת סוכריים- שומניים מסוימים אינם מתפרקים ולכן הם מצטברים בתאים.
שלב 4
תאים המתמלאים בפסולת, מתנפחים מעבר לגודלם הרגיל, ובכך גורמים לבעיות בכל הגוף
