בחר סעיף באתר:

• מטופלים
• אנשי מקצוע מתחום הבריאות

סימנים ותסמינים

מחלת גושה מסוג 1 היא מחלה הטרוגנית, אשר עלולה להופיע עם לפחות אחד מתוך מגוון רחב של סימנים ותסמינים בכל הגוף. לעיתים, כהופעה קלינית ראשונה, ניתן להבחין בהגדלה מסוימת של האיברים הפנימיים ומידה מסוימת של פתולוגית השלד, אם כי סימנים אלה לא יהיו גלויים ממש בבדיקה גופנית כללית. פתולוגיות השלד יכולות להיות סימפטומטיות ונראות לעין או חבויות (כמו אוסטאופניה). יחד עם זאת החולה יכול להיות גם אסימפטומתי לאורך זמן רב ולמעט פעילות ירודה של גלוקוסרברוסידאז לא תראה מחלתו.  מאחר וסימני המחלה יכולים להופיע עם הזמן קיימת חשיבות גבוהה למעקב התקופתי.

ניתן לסווג את הסימנים והתסמינים לפי מידת מעורבותם של אזורים אנטומיים ומערכות גוף . על פי רוב תהיה מעורבות של האיברים הפנימיים (טחול וכבד), הדם, השלד והשפעה על חילוף החומרים. הרופאים עשויים לראות תועלת רבה בסיווג זה לקבוצות, שכן סיווג זה מאפשר להם לצמצם את החקירה האבחנתית ולהורות לבצע את הבדיקות המתאימות. בסעיף אבחון גושה גושה שבאתר זה מובאת סקירה כללית.

הסימנים והתסמינים של מחלת גושה מאפיינים גם מצבים אחרים והרופאים לא תמיד ישקלו את קיומה של מחלת גושה באבחנה המבדלת^[1] . זיהוי קבוצת תסמינים יכול לעתים קרובות לסייע באבחון מוקדם של הפרעות בחילוף חומרים כגון מחלת גושה.

הקלק על אחד הסימנים או התסמינים שלהלן כדי לברר עוד על מחלת גושה.

הגדלה של הטחול והכבד
מיעוט טסיות
אנמיה
לויקופניה (ירידה במספר תאי הדם הלבנים)
משברי עצמות
מוות של העצם/ נמק העצם
אוסטאופניה (מסת עצם נמוכה)
שבר פתולוגי
פגיעה בעצם הירך

הגדלה של הכבד והטחול

חולי גושה עשויים להופיע עם בטן בולטת עקב כבד ו/או טחול מוגדלים, כתוצאה מהצטברות תאי גושה באיברים אלה. הטחול יכול לגדול ליותר מפי 15 מגודלו הרגיל ואילו הכבד יכול לגדול לפי 2.5  מגודלו הרגיל. למעורבותם של איברים אלה יכולות להיות השפעות רבות אחרות על המטופלים, כולל דיכוי תיאבון (עקב הלחץ אשר איברים מוגדלים אלה יוצרים על הקיבה), בעיות דם הקשורות לפעילות יתר של הטחול, סיבוכים הקשורים למעורבות הכבד והטחול והגדלה ניכרת של הבטן הגורמת לפגיעה במראה החיצוני.  

    
 טחול וכבד מוגדלים אצל ילד

טרומבוציטופניה (מיעוט טסיות)

הצטברות תאי גושה במוח העצם עלולה לגרום לירידה ביצירת טסיות הדם. בנוסף, טחול מוגדל ופעיל יתר על המידה, כתוצאה מהצטברות תאי גושה, עלול לפרק תאי דם במהירות הגדולה מהרגיל ובכך לתרום לספירה כוללת נמוכה יותר של טסיות דם. כתוצאה מכך, עלולים חולי גושה לסבול מחבורות ומדימום יתר, גם לאחר פגיעה קלה. בנוסף, עלולה להיות גם אי תקינות ברמות הפעילות של גורמי הקרישה וביכולת המסת הקרישים^[1].

אנמיה

חוסר האיזון במח העצם ופעילות היתר של הטחול המוגדל, עקב הצטברות תאי גושה, עלולה לגרום לפירוק יתר של תאי דם אדומים ללא ייצור מספק של תאי דם אדומים חדשים. מצב זה יביא לאנמיה. העייפות הנובעת מהאנמיה עלולה להחמיר עקב קצב חילוף חומרים גבוה מהרגיל, שקיים אצל מטופלי גושה רבים. סימפטומים נוספים של אנמיה יכולים להיות: חיוורון, קוצר נשימה במאמץ קל, והחמרה של תעוקת חזה.

לויקופניה (ירידה במספר תאי הדם הלבנים)

הצטברות  תאי גושה במח העצם מובילה כנראה להפרת האיזון ההמטופוייטי. הפרה זו ביחד עם הגדלת הטחול, המהווה מקום נדידה ללוייקציטים, עשויה להוביל גם לירידה בספירות תאי הדם הלבנים.

משברי עצמות (Bone Crisis)

חולי גושה עלולים לחוש כאב עז בעצמות הנקרא "משבר עצמות". משברי עצמות נגרמים כתוצאה מזרימת דם בלתי מספקת לעצם, עקב הפרעה של תאי גושה וכתוצאה משחרור מקומי של גורמים כימיים. הכאב הוא כאב חזק, המלווה לעתים בחום והוא יכול להימשך ממספר שעות עד מספר ימים או אף שבועות; במהלך תקופת הכאב המטופלים בדרך כלל מרותקים למיטה ולעיתים יש צורך באשפוז.

מוות של העצם / נמק העצם (avascularnecrosis/ osteonecrosis) 

כאשר תאי גושה מצטברים במוח העצם, הם יכולים להגביל את זרימת הדם התקינה ומתוך כך להגביל את העברת החמצן וחומרי ההזנה אל העצם - מצב זה מביא לעתים לאוטם העצם ובסופו של דבר למוות של העצם. מצב זה גורם לכאב עז (משבר עצם) ועלול להוביל למצב של עצמות מוחלשות, שברים ולקריסת מפרקים.

אוסטאופניה (מסת עצם נמוכה)

למטופלים מבוגרים החולים במחלת גושה עלולה להיות מסת עצם נמוכה יותר מהצפוי לגילם ולמינם, עקב בריחת מינרלים כללית, אובדן עצם טרבקולרית וירידה בצפיפות העצם. הירידה בצפיפות העצם גורמת להידלדלות ולהחלשה של העצם ולכן לנטיה רבה יותר לשברים.

שבר פתולוגי

שברים פתולוגיים הם שברים בעצמות המעורבות במחלה. והם נגרמים מהפעלת כוח על העצם אשר באופן נורמלי לא היה גורם לשבר בעצם בריאה.  הצטברות תאי גושה במוח העצם יכולה להחליש את העצמות בדרכים שונות  ולהביא לנטיה לשברים מסוג זה אף עקב פעילות רגילה.

פגיעה בעצם הירך

מחלת גושה כוללת אי תפקוד אוסטאוקלסטי וחריגות בעיצוב העצם מחדש. המצב הנפוץ ביותר בין חולי גושה שאינם מטופלים הוא פגיעה בעצם הירך, שבה קצות העצם (ברוב המקרים עצם הירך והשוקה) מפתחים צורה רחבה ושטוחה במקום צורה מעוגלת רגילה.

 
פגיעה בעצם הירך עקב מחלת גושה (Erlenmeyer flask)

הפניות:

1. Beutler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver C, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3635-3668.

• שלח עמוד זה בדוא"ל