בחר סעיף באתר:

• מטופלים
• אנשי מקצוע מתחום הבריאות

מחלות אגירה ליזוזומליות

למעלה מ- 40 מחלות מסווגות כמחלות אגירה ליזוזומליות (LSD- Lysosomal Storage Disorders), כל אחת נובעת מפגם מונוגנטי שעבר בתורשה וגורם למחסור או תפקוד לקוי של אנזים ליזוזומלי מסוים; פגם זה מביא בשלב ראשון להצטברות של הסובסטראט בליזוזומים של התא ובשלבים מאוחרים יותר ממלא הסובסטראט הלא מפורק את כל התא. מחלות אגירה ליזוזומליות נוספות כוללות את מחלת טיי זקס, מוקופוליסכרידוזיס ומחלת פברי.

כל אחת מהמחלות האלה בנפרד נחשבת למחלה נדירה, אך כקבוצת מחלות, שכיחותן היא 1 ל- 7,700 לידות חי^[1] .­

למרבית מחלות האגירה הליזוזומליות יש דרגות חומרה קלינית שונות. כולן מתקדמות מטבען ועלולות לגרום לנזק רב-מערכתי בלתי הפיך, שיכול לגרום לירידה רצינית בתפקוד ובאיכות החיים ואף להוות סכנת חיים. לכן, איתור מוקדם, אבחון והתערבות אופטימלית הינם חיוניים במקרה זה.

במחלות אגירה ליזוזומליות נדרשת גישה רב-תחומית לטיפול, כולל אפשרויות לטיפול ספציפי המתקן את החסר האנזימתי במחלה. טיפול ספציפי זמין רק לחלק קטן ממחלות אלה.

למידע נוסף על מחלות אגירה ליזוזומליות, בקר באתר www.lysosomallearning.com הפניות:

1. Meikle, PJ, et al. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA; 1999: 281: 249-254.

• שלח עמוד זה בדוא"ל