בחר סעיף באתר:

• מטופלים
• אנשי מקצוע מתחום הבריאות

גנטיקה ומחלת גושה

מחלת גושה היא מחלת אוטוזומלית רצסיבית, שנגרמת על ידי הופעת מוטציה בשני אללים על כרומוזום 1 המקודדים לאנזים גלוקוסרברוסידאז. נכון להיום, זוהו למעלה מ- 200 מוטציות^[1], הגורמות להעדר ביטוי או לביטויו של גלוקוסרברוסידאז פגוע או שאינו מתפקד עקב ירידה ביציבות, ירידה באפיניות או אי תקינות אחרת^[2] . התכונות הקליניות וכיוון המחלה המונוגנטית יכולים עדיין להיות שונים במידה ניכרת בין מטופל למטופל, כאשר ביטוי של אותו גנוטיפ ופנוטיפ יכול להיות שונה בין שני תאומים זהים החולים במחלה ^[3].  

הקשר האשכנזי

למרות העובדה שמחלת גושה היא מחלה פנאתנית, שיעור המקרים גבוה יחסית (עד כדי 1  ל- 850  איש) בקרב יהודים ממוצא מזרח אירופי (אשכנזים), ושיעור הנשאים הוא 1  ל- 12  עד 17^[3].  באוכלוסיה זו נפוצה מחלת גושה מסוג 1. זוהו ארבע מוטציות נפוצות האחראיות ל- 89%  עד 96% מהמקרים של מחלת גושה באוכלוסיה האשכנזית.^[4].

הסיכויים להעברת מחלת גושה

מחלת גושה היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית. לפיכך,  בכל הריון, לכל נשא יש סיכוי תאורטי של 50%  להעברת גן, שעבר מוטציה לדור הבא. כאשר שני ההורים נשאים, קיים סיכוי תאורטי של 25%  בכל היריון שהילד יפתח את מחלת גושה וסיכוי של 25%  שהילד לא יחלה ולא יהיה נשא^[5].

תרשים המתאר את דפוס ההורשה של מחלת גושה

 (איור 1 ) מחלת גושה אינה בתאחיזה לכרומוזומי המין. לפיכך, גם גברים וגם נשים יכולים להיות נשאים וחולים במחלת גושה.

ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות

אנשים הנמצאים בסיכון גבוה יותר לשאת את הגן למחלת גושה ירצו לשקול קבלת ייעוץ גנטי וביצוע בדיקות גנטיות משפחתיות. האנשים בסיכון כוללים: קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולים במחלת גושה, יהודים ממוצא אשכנזי, אנשים עם תסמיני המחלה. בקרב אוכלוסיות עם שיעור גבוה יותר של נישואין בתוך המשפחה, ראוי לבצע סקירות משפחתיות נרחבות יותר. ידע לגבי נשאות הגן למחלה עשוי להשפיע על אפשרויות הבחירה לגבי הולדת ילדים ולסייע בקבלת ההחלטות לגבי בדיקות משפחתיות נוספות וייעוץ בנושא. ^[2]

למידע נוסף על ייעוץ גנטי, בקר באתר האינטרנט של "איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל"  או  באתר "משרד הבריאות - המחלקה לגנטיקה קהילתית"  או באתר "האגודה הלאומית האמריקנית לייעוצים גנטיים" או צור קשר עם המרכז לגנטיקה קלינית הקרוב למקום מגוריך.

הפניות:

1. Koprivica V, Stone DL, Park JK, Callahan M, Frisch A, Cohen IJ, et al. Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease. Am J Hum Genet 2000; 66:1777-86
2. Beutler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver C, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3635-3668.
3. Grabowski GA. Lysosomal storage diseases. In: Braunwald E, Fauci AS, eds. Harrison's Principles of Internal Medicine. 15th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:2276-2281.
4. Grabowski G. Gaucher disease: enzymology, genetics, and treatment. In: Harris H, Hirshchorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993; 21:377-441.
5. Jameson JL, Kopp P. Principles of human genetics. In: Braunwald E, Fauci AS, et al, eds.Harrison's Principles of Internal Medicine. 15th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:375-396.

• שלח עמוד זה בדוא"ל