סיווג המחלה
מחלת גושה מחולקת לשני סוגים עיקריים - מחלה עם פגיעה עצבית ומחלה ללא פגיעה עצבית. חלוקה זו מבוססת על תסמיני המחלה. במחלה ללא פגיעה עצבית, רוב האיברים והרקמות יכולים להיות מעורבים, אך לא המוח. במחלה עם פגיעה עצבית גם המוח מעורב [1].
|
ללא פגיעה עצבית |
עם פגיעה עצבית |
סוג |
סוג 1 |
סוג 2 |
סוג 3 |
שכיחות |
באוכלוסייה הכללית 1 ל- 40000-60000 ביהודים אשכנזים 1 ל-850 |
< 1 ל- 100,000 |
< 1 ל- 100000 |
מעורבות מערכת עצבים מרכזית |
אין |
חמורה |
מתונה עד חמורה |
התחלת התסמינים |
כל גיל |
שנה ראשונה לחיים |
ילדות |
מחלה ללא פגיעה עצבית - מחלת גושה מסוג 1
מחלת גושה מסוג 1 היא הצורה הנפוצה ביותר של המחלה ומערכת העצבים המרכזית אינה מעורבת בה; לכן היא נקראת מחלה ללא פגיעה עצבית [1], היא יכולה לבוא לידי ביטוי קליני בכל גיל ובחומרה שונה מאדם לאדם [2].
מחלת גושה מסוג 1 היא מחלה הטרוגנית ולה מגוון רחב של תסמינים וסימנים קליניים. מידת חומרת הופעתו של כל אחד מתסמינים הקליניים עשוייה להיות שונה ממטופל למטופל. בחלק מהמקרים, התסמינים יכולים להתחיל בילדות ולהחמיר במהירות ולאורך זמן. במקרים אחרים, ניתן להבחין בתסמינים הראשונים בגילאים מבוגרים יותר. קיימים אף מקרים, שבהם אצל אנשים עם פגם מוכח בגן גלוקוסרברוסידאז לא נראים תסמינים כלשהם. באופן כללי, ככל שהתסמינים מופיעים בשלב מוקדם יותר בחיים, כך הסבירות שהמחלה תהיה חמורה יותר ותתקדם במהירות רבה יותר אם לא תטופל[1][3].
ייתכן שהסימן הנפוץ ביותר למחלת גושה מסוג 1 הוא הגדלה של הטחול. הגדלה של הטחול היא לעתים קרובות הממצא הראשוני וניתן לזהות אותו, כשהילד צעיר [1][2][3]. תסמיני שלד של מעורבות העצם יכולים להתרחש בכל עת בחיים, הן אצל ילדים והן אצל זקנים[1]. עיוותי שלד גם הם נפוצים מאוד והם מופיעים אצל מרבית החולים שאינם מטופלים [3]. סימנים אחרים כוללים: הגדלת כבד, ירידה בספירות הדם ופגיעה ריאתית.
בחולים שונים תתכן שונות במעורבות האיברים השונים ובחומרת הפגיעה באיברים אלה. לא קיימת קורלציה מלאה בין הגנוטיפ לפנוטיפ, אך ישנם גנוטיפים המאפיינים מחלה קלה יותר וכאלה המאפיינים מחלה קשה יותר.
מחלת גושה עם פגיעה עצבית
מחלת גושה המערבת גם פגיעה בתפקוד המוח, תופיע או כמחלה המופיעה בשלב מוקדם בחיים וומתפתחת במהירות, כמו במחלת גושה אקוטית עם פגיעה מוחית המכונה מחלת גושה מסוג 2 ; או בצורה הדרגתית המחמירה באופן אטי לאורך זמן, כמו במחלת גושה מסוג 3, שהיא מחלה כרונית עם פגיעה עצבית.
מחלת גושה מסוג 2 [1][2][3]
צורה נדירה וחמורה של מחלת גושה, שבה מעורבת מערכת העצבים המרכזית בנוסף לרקמות ולאיברים שנפגעים במחלת גושה מסוג 1. צורה זו מאופיינת במעורבות נוירולוגית חמורה בשנת החיים הראשונה. פחות מ-1 ל- 100,000 ילודים חולים במחלת גושה מסוג 2. נראה שצורה זו של מחלת גושה אינה מרוכזת בקבוצה אתנית מסוימת. תינוקות עם מחלת גושה מסוג 2 הם בעלי מראה רגיל בחודשים הראשונים לחייהם ורק לאחר מכן יתחילו לפתח סימנים נוירולוגיים והסימנים האופיינים למחלת גושה מסוג 1. תוחלת החיים היא ברוב המקרים עד גיל שנתיים עקב המעורבות החמורה של המוח.
מחלת גושה מסוג 3 [1][3]
צורה נדירה של מחלת גושה, שבה מעורבת מערכת העצבים המרכזית. מחלה זו מאופיינת במעורבות הדרגתית ואטית של המוח (אם כי קיימת שונות גדולה בין החולים)בנוסף לסימנים האופיינים למחלת גושה מסוג 1. סימן אופייני הוא אוקולומוטור אפרקסיה.
מחלת גושה מסוג 3 אינה מוגבלת לקבוצה אתנית מסוימת, יחד עם זאת, דווח על ריכוז של מקרים מסוג זה בשוודיה; בספרד וביפן ובארץ היא נפוצה יותר בקרב האוכלוסייה הערבית. הסימנים והתסמינים של מחלת גושה מסוג 3 מופיעים בילדות המוקדמת. לעיתים, הנזק המוחי עדיין לא בא לידי ביטוי בעת האבחון של המחלה ועל כן ילדים החולים במחלת גושה מסוג 3, מאובחנים לעיתים בטעות כחולי גושה מסוג 1, ללא פגיעה עצבית. אבחנה ברורה ניתן להגדיר רק לאחר עריכת בדיקות קליניות המאשרות את התקדמותם של סימנים ותסמינים עם פגיעה מוחית.
הפניות:
- Beutler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver C, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3635-3668.
- Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 657-689.
- Grabowski G. Gaucher disease: Enzymology, genetics, and treatment. In: Harris H, Hirshchorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993;21: 377-441.