בחר סעיף באתר:

• מטופלים
• אנשי מקצוע מתחום הבריאות

מידע על המחלה

מחלת גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית הנגרמת על ידי מוטציה בגן האחראי לייצור האנזים בטא- גלוקוסרברוסידאז. אנזים ליזוזומלי זה אחראי על פירוקו של גלוקסרסברוסיד הנאגר בתא כתוצאה מהמטאבוליזם הטבעי של תחלופת הממברנות  כדוגמת מחזור מרכיביהם של תאי הדם. ידועים למעלה מ- 200 אללים מוטנטים הגורמים למחלת גושה^[1]. האללים המוטנטים מובילים לביטוי אנזים בטא- גלוקוסרברוסידאז בעל יכולת פירוק ירודה אשר אינה מספקת כדי למנוע את הצטברותו של הגלוקוסרברוסיד בליזוזומים של התא. בשל תפקידם החשוב בפירוק תאים מתים, עיקר ההצטברות מתרחשת בתאים המקרופאג'ים. לפיכך, מקרופאג'ים מלאים בגלוקוסרברוסיד, הנקראים גם תאי גושה, מצטברים באיברים. אגירת תאי גושה מובילה לגל נוסף של אירועים פתופיזיולוגיים, הכוללים דלקות כרוניות וחילוף חומרים מוגבר. מבחינה קלינית ניתן לתרגם זאת לחדירת תאי גושה בכמויות אדירות לאיברים מסוימים הגורמת לתוצאות שניוניות כמו הגדלה של הכבד, הגדלה של הטחול, טרומבוציטופניה,  אנמיה, פגיעה גרמית, יתר לחץ דם ריאתי ומחלה בין רקמתית ריאתית, ובמקרים מעטים - מעורבת מערכת העצבים המרכזית^[2].

מחלת גושה תוקפת קרוב לוודאי פחות מ- 10,000 בכל העולם^[3]. זיהוי הסימנים והתסמינים של מחלת גושה הוא קריטי, מכיוון שאבחון מוקדם והתערבות מוקדמת הם חיוניים ביותר.

אולם, ביהודים ממוצא מזרח אירופי (או אשכנזים), שכיחות מחלת גושה מסוג 1 גבוהה במידה ניכרת (1 ל- 850 איש בקירוב) משכיחות המחלה בכלל האוכלוסייה (1 ל- 40,000-60,000). בקירוב 1 מכל  17 יהודים ממוצא אשכנזי הוא נשא ^[4].

 הפניות:

1. Beutler E, Gelbart T, Scott C. Hematologically important mutations: Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis 2005;35:355-64.
2. Beutler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver C, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3635-3668.
3. Grabowski G. Gaucher disease: Enzymology, genetics, and treatment. In: Harris H, Hirshchorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993;21: 377-441
4. Fares F, Badarneh K, Abosaleh M, Harari-Shaham A, Diukman R, David M. Carrier frequency of autosomal-recessive disorders in the Ashkenazi Jewish population: should the rationale for mutation choice for screening be reevaluated?. Prenat Diagn. 2008 Mar;28(3):236-41.

• שלח עמוד זה בדוא"ל