בחר סעיף באתר:

• מטופלים
• אנשי מקצוע מתחום הבריאות

בדיקה

בעוד שהערכת הסימנים והתסמינים המורכבים יכולה לעזור לרופאים להגיע לאבחנה מקדימה, קיימות בדיקות מעבדתיות לאישור האבחנה של מחלת גושה. בעבר, היו בדיקות מוח עצם פולשניות נפוצות ביותר. מאחר שקיימת חפיפה בהופעה בין מחלת גושה לבין ממאירויות המטולוגיות, חולי גושה עוברים עדיין לעתים קרובות ביופסיות של מוח העצם. כיום, ניתן להשתמש במדידת פעילות בטא-גלוקוסרברוסידאז לצורך מדידת פעילות גלוקוסרברוסידאז בתאים, שניתן לקבל מהמטופל, ואלה יספקו אבחנה סופית של מחלת גושה: פעילות אנזים בהיקף של 30%  או פחות מהרגיל מעידה בהחלט על מחלת גושה. ניתן למדוד את פעילות האנזים בתאי הדם הלבנים, אשר ניתן להשיג אותם בקלות יחסית מהדם ההיקפי, או בפיברובלסטים של העור (ביופסיית עור). השיטה הנפוצה היא בבדיקת דם.

ניתן להשתמש בבדיקת דנ"א, שתסייע באבחון או בסריקה לקביעת מצב נשאות. קיימות ארבע מוטציות בגן לגלוקוצרברוזידאז הנפוצות ב- 89% עד 96% מחולי הגושה ממוצא מזרח אירופאי.^[2]  האבחון הגנטי נחשב לפחות רגיש ביחס למבחן האנזימתי ככלי אבחנתי באוכלוסייה הכללית.

אולם, בדיקת דנ"א מספקת את האמצעים האמינים ביותר לזיהוי נשאים. הבדיקה מומלצת לכל קרוב משפחה מדרגה ראשונה של חולה במחלת גושה.^[3]

הערכות נוספות

חוץ מבדיקות אבחנתיות ובדיקת נשאות, הערכות אחרות מומלצות למדידת התקדמות המחלה והתאמת הטיפול המתאים ביותר. בדיקות אלה כוללות הדמיית שלד, בדיקות דם והערכות של האיברים הפנימיים.^[1]  עבור לניטור מתמשך מחלת גושה, כדי ללמוד עוד על הבדיקות הנוספות שיסייעו במתן הטיפול למטופל.

עבור ל קביעת אבחנה, כדי ללמוד עוד על התסמינים, שיכולים להביא את הרופא לשקול ביצוע בדיקות רפואיות מעמיקות לאבחון מחלת גושה.

הפניות:

1. The Gaucher Registry. “Recommendations on Monitoring Gaucher Disease.” Genzyme Corporation. 2005.
2. Grabowski G. Gaucher disease: enzymology, genetics, and treatment. In:Harris H, Hirshchorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993:377-441.
3. National Library of Medicine. Medical encyclopaedia: Gaucher disease. Available at: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000564.htm. Accessed January, 2007.

• שלח עמוד זה בדוא"ל