בחר סעיף באתר:

• מטופלים
• אנשי מקצוע מתחום הבריאות

קביעת אבחנה

תסמינים רבים המופיעים במחלת גושה - מהגדלה של הכבד והטחול דרך כאבי עצמות ועד סיבוכים המטולוגיים - נמצאים גם במחלות נפוצות אחרות (למשל, לויקמיה ולימפומה). אין זה נדיר, שרופאים יחשדו תחילה בקיומן של מחלות אחרות, כולל:^[1]

• בעיות קרישה
• אוסטאומיאליטיס (דלקת עצם)
• תסמונת –Perthe- éCalv -Legg
• כאבי גדילה

בנוסף, קיימות מחלות אחרות אשר גם מתבטאות בתאים נפוחים הדומים לתאי גושה.^[2]  המצבים, שבהם "תאי גושה מדומים" אלה אותרו, כוללים:

• לויקמיה גרנולוציטית כרונית
• מיאלומה נפוצה
• מחלת הודג'קין
• תלסמיה

סימנים ותסמינים לפי תחום רפואי

להלן קבוצות של תסמינים וסימנים, אשר עשויים להדליק נורה אדומה אצל הרופאים, כך שישקלו את קיומה של מחלת גושה.

ביטוי כללי
המטולוגיה
גסטרואנטרולוגיה/ הפטולוגיה
גניקולוגיה
רפואת ילדים
אורתופדיה
נוירולוגיה
קרדיולוגיה
דרמטולוגיה
אופתלמולוגיה

ביטוי כללי

• עייפות
• דימום והיווצרות חבורות בקלות
• תלונות הקשורות לקיבה והמעיים
• הגדלה של הטחול
• הגדלה של הכבד
• כאבי עצם (מופיעים לפרקים ובעוצמות משתנות), 
• משברי עצמות - מקרים אקוטיים של כאבים עזים הנמשכים על פני ימים ושבועות, ומלווים בתחושת חולי כללית, חום, ריבוי תאי דם לבנים, נפיחות מקומית, רגישות
• אנמיה - כרונית
• טרומבוציטופניה (מיעוט טסיות) - כרונית
• לויקופניה (ירידה במספר תאי דם לבנים לעתים מובהקת)  או לויקוציטוזיס (ריבוי תאי דם לבנים)
• אי תפקוד טסיות דם
• רמה גבוהה של סמנים ביוכימיים – ACE,TRAP,chitotriosidase (כיטו')
• עליה בתפקודי כבד (כמות מוגברת של אנזים טרנסאמינאז)
• רמות כולסטרול נמוכות
• היפרגמגלובולינמיה
• עיכוב בצמיחת השלד ו/או עיכוב בבגרות המינית
• קוצר נשימה (דיספניאה)
• יתר לחץ דם ריאתי
• עליה בסמנים של דלקת כרונית (C reacting protein , שקיעת דם)
• מראה כחוש
• מצב כללי פגום של השלד

המטולוגיה

• אנמיה (סיבות שונות: פעילות יתר של הטחול, חדירה של תאי גושה אל מוח העצם, מחסור בוויטמין 12B וכו')
• טרומבוציטופניה (מיעוט טסיות) - כרונית
• לויקופניה (ירידה במספר תאי דם לבנים, לעתים מובהקת) או לויקוציטוזיס (ריבוי תאי דם לבנים)
• תאי גושה במוח העצם
• היפרגמגלובולינמיה
• אי תפקוד טסיות דם
• מחסור בגורמי קרישה
• רמות גבוהות של פריטין בסרום

גסטרואנתרולוגיה/הפטולוגיה

• הגדלה של הכבד והטחול
• התקפי כאבים בצד ובבטן
• קשיי עיכול
• חוסר אנרגיה, עייפות כרונית, הרס שרירים
• רמה גבוהה של סמנים ביוכימיים – ACE, TRAP,chitotriosidase (כיטו')
• עליה בתפקודי כבד (כמות מוגברת של אנזים טרנסאמינאז)
• סימנים של דלקת כרונית (reacting proteinC , שקיעת דם)
• אבנים במרה

גניקולוגיה

• יתר דימום וסתי
• דימום לאחר הלידה
• בעיות במהלך ההיריון עקב הגדלה של הטחול והכבד

רפואת ילדים

• מקרים של כאבי עצמות עזים אצל ילד.
• עיכוב בגדילה (קטן לגילו, אך לא מאז הלידה)
• עיכוב בבגרות המינית
• כאבי בטן ותלונות מערכת העיכול (התקפי כאבים בצד, קשיי עיכול)
• דימומי אף תכופים וכבדים יותר מהרגיל
• הילד אינו מסוגל להתמיד עם בני גילו בפעילות אחר הצהריים, מרבה בתנומות אחרי סיום בית ספר.
• עייפות.
• היקף נרחב של ריבוי חבורות ודימום שקורה בקלות
• נטייה לשברים או ריבוי שברים
• הגדלה של הכבד
• הגדלה של הטחול
• חריגות המטולוגיות קלות (אנמיה, מיעוט טסיות)
• רמה גבוהה של סמנים ביוכימיים - ACE ,TRAP, chitotriosodase (כיטו)

אורתופדיה

• סיבוכי דימום בלתי צפויים במהלך/אחרי ניתוח
• זיהום בלתי צפוי אחרי ניתוח
• הסננת מוח העצם ע"י תאי גושה גורמת לאנמיה (ירידה במספר תאי הדם הלבנים), טרומבוציטופניה (מיעוט טסיות).
• כאבי עצם - כרוניים
• א-וסקולר נקרוזיס -  שכיח יותר בראש עצם הירך או בראש עצם הזרוע, אך יכול לקרות בכל מקום.
• שברים פתולוגיים - צוואר עצם הירך, עצמות ארוכות, חוליות
• "משבר עצם" מחקה דלקת עצם אקוטית או משבר עצם באנמיה חרמשית. 
• היווצרות עצם מחוץ למערכת השלד
• אוסטאופניה
• מעורבות מפרקי השלד

נוירולוגיה

נוירולוגיה  מחלת גושה עם פגיעה עצבית:

• אוקולומוטור אפרקסיה.
• אטקסיה
• פרכוסים
• אפילפסיה מיוקלונית
• עיכוב קוגניטיבי

מחלת גושה ללא פגיעה עצבית:

• דחיסת עמוד השדרה או שורש העצב, שניוני לתמט חוליות

קרדיולוגיה

• חדירה בין רקמתית בשריר הלב (נדיר)
• דלקת מגבילה של קרום הלב (נדיר)
• הסתיידות שסתומי הלב (נדיר)
• יתר לחץ דם ריאתי

דרמטולוגיה

• הצטברת פיגמנטים בגון חום-צהבהב על הפנים
• סוג 2: קשקשית או קולודיון בעור

אופתלמולוגיה

אופתלמולוגיה  מחלת גושה עם פגיעה עצבית:

• שיתוק מבט אופקי
• פזילה
• נדידת עיניים אופקית
• ניוון אופטי המוביל לעיוורון (נדיר)

מחלת גושה ללא פגיעה עצבית:

• משקעים קטנים בקרנית, בעדשה, בזגוגית או ברשתית (נדיר)

הפניות:

1. Grabowski GA. Lysosomal storage diseases. In: Braunwald E, Fauci AS, eds. Harrison's Principles of Internal Medicine. 15th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:2276-2281.
2. Pastores GM. Pathological features of Gaucher's Disease. Bailliere's Clinical Hematology. 1997; 10(4): 739-749.
3. Beutler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver C, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3635-3668.
4. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4):657-689.

• שלח עמוד זה בדוא"ל