בחר סעיף באתר:

• מטופלים
• אנשי מקצוע מתחום הבריאות

אבחון מחלת גושה ובדיקה לאיתורה

למרות זמינותן של בדיקות אבחנתיות מדויקות ובלתי פולשניות (בדיקות לפעילות אנזים וניתוח דנ"א), האבחון הראשוני עלול להיות מאתגר וייתכנו עיכובים ניכרים בקביעת האבחנה.

הקושי נובע בחלקו מכך, שהואיל ומחלת גושה נדירה יחסית - חלק מהרופאים עלולים, שלא לשקול להפנות לבדיקה ספציפית לאיתור גושה, מאחר שהסימנים והתסמינים הקליניים עלולים להצביע על מחלות אחרות.^[1][2]  יתרה מכך, הכיוון הקליני של המחלה יכול להיות בלתי צפוי: הסימנים והתסמינים יכולים להופיע גם אחרי שנים, יכולים להיות מעורבים במחלה איברים ומערכות רבים והיא יכולה להתקדם בקצב משתנה.^[1][2]

הפניות:

1. Beutler E, Grabowski G. Gaucher disease. In:Scriber CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001; 2:3635-3668.
2. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4):657-689.

• שלח עמוד זה בדוא"ל