בחר סעיף באתר:

• מטופלים
• אנשי מקצוע מתחום הבריאות

אפשרויות טיפול

דרכי הטיפול כוללות טיפול תומך כגון :טיפולים שונים לשיכוך כאבים, עירוי דם, ניתוח אורתופדי למעורבות העצם והמפרק וייתכן אף כריתת הטחול^[1] וטיפול ייחודי בגורם המחלה (המחסור באנזים). קיימות היום שתי גישות עיקריות לטיפול ייחודי במחלת גושה מסוג 1: טיפול באנזים חליפי (ERT - Enzyme Replacement Therapy) וטיפול בעיכוב המצע. (SRT - Substrate Replacement Therapy)

טיפול באנזים חליפי (ERT)

מטרת הטיפול באנזים החליפי היא לספק את כמות האנזים המתאימה, שתאפשר את פירוק המצע שלא פורק ונאגר כחומרי פסולת. לפיכך, הטיפול באנזים החליפי פועל על ידי מתן האנזים החסר או הפגום לחולה הסובל מהמחסור באנזים. באמצעות הטיפול באנזים החליפי ניתן להסיר מהתאים מרכיבים קטנים יותר של פסולת בתהליכים טבעיים. אולם, האנזים החליפי אינו נותן כעת מענה למצבים או לתסמינים הקשורים למערכת העצבים המרכזית של מחלת גושה מסוג 2 ו- 3. הטיפול של ג'נזיים באנזים חליפי למחלת גושה נמצא בשימוש כבר למעלה מ- 18 שנה. טיפול זה שינה את פני מחלת הגושה ושיפר את איכות חייהם של אלפי אנשים ברחבי העולם.

טיפול בעיכוב המצע (SRT)

מטרת הטיפול בעיכוב המצע היא להקטין את היווצרותם ואגירתם של חומרי פסולת או מצע בתוך התאים, שאמורים להיות מפורקים ע"י האנזים הקיים בחסר. באופן זה, גם כמות קטנה של אנזים מספיקה על מנת למנוע את האגירה של חומרי האגירה. כיום משווק רק טיפול אחד ב- SRT והוא נועד עבור חולי גושה מסוג 1, אשר עבורם טיפול ב-ERT הוא בלתי אפשרי. חברת ג'נזיים מפתחת טיפול חדשני במעכב מצע אשר נמצא כיום בניסויים קליניים (פאזה שלישית).

הפניות:

1. NIH Technology Assessment Panel on Gaucher Disease. Gaucher disease: current issues in diagnosis and treatment. JAMA. 1996;275:548-553.

• שלח עמוד זה בדוא"ל