אנשי מקצוע מתחום הבריאות
גנטיקה ומחלת גושה
מחלת גושה היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית, הנגרמת כתוצאה מהופעת מוטציה בשני האללים על כרומוזום 1 המקודדים לאנזים גלוקוסרברוסידאז. כתוצאה מכך קיימת ירידה או חסר ברמות הפעילות של האנזים גלוקוסרברוסידאז. נכון להיום, זוהו למעלה מ-200 סוגי מוטציות.
למידע נוסף
זיהוי מחלת גושה
תסמינים רבים המופיעים במחלת גושה - מהגדלה של הכבד והטחול דרך כאבי עצמות ועד סיבוכים המטולוגיים - נמצאים גם במחלות נפוצות אחרות. אין זה נדיר, שרופאים יחשדו תחילה בקיומן של הפרעות אחרות.
אבחון גושה
משאבים ותמיכה
המשאבים והתמיכה המפורטים בסעיף זה נועדו לסייע לאנשי המקצוע מתחום הרפואה לקבל את המידע הנחוץ להם כדי לתת טיפול מקיף למטופליהם הסובלים ממחלת גושה.
צפה במשאבים
מחלת גושה היא הפרעה פרוגרסיבית אוטוזומלית רצסיבית שעוברת בתורשה, ומייצגת בעיה בריאותית שיכולה להיות חמורה. זוהי הפרעת האגירה הליזוזומלית הנפוצה ביותר. מכיוון שחלק מהסימנים והתסמינים הקשורים לגושה דומים לאלה של מחלות נפוצות אחרות (כלומר, לויקמיה, לימפומה), האבחנה הסופית מתעכבת לעתים קרובות במידה ניכרת.
אתר אינטרנט זה נועד לעזור לאיש המקצוע מתחום הבריאות ללמוד עוד על מחלת גושה. הוא מכיל מידע שימושי על סימנים ותסמינים של מחלת גושה, אתגרים אבחנתיים וקישורים למשאבים בעלי ערך לאיש המקצוע בתחום הבריאות שמשתף דברים עם מטופלים ומשפחות.
קביעת אבחנות
מידע נוסף לפי תחום התמחות:
הגדלה של הכבד והטחול
למטופלי מחלת גושה יכולה להיות בטן בולטת עקב כבד ו/או טחול מוגדלים, שהם תוצאה של הצטברות תאי גושה. הטחול יכול להתנפח ליותר מפי 15 מגודלו הרגיל ואילו הכבד יכול להתנפח לפי 2.5 מגודלו הרגיל.
צפה בתסמינים